新生儿期经典型非酮症性高甘氨酸血症 1 例

摘要

本文旨在补充非酮症性高甘氨酸血症（NKH，又称甘氨酸脑病）的临床病例数据，该疾病是发病率约 1/76000 的常染色体隐性遗传病，新生儿期起病且预后差。病例为 1 日龄早产男婴，因呼吸困难、精神反应差入院，经检查见肌张力低下、原始反射消失等症状，脑电图重度异常，血清及脑脊液甘氨酸水平显著升高。全外显子组基因检测显示其 GLDC 基因存在两处可能致病变异，符合 NKH 隐性遗传规律，最终确诊为甘氨酸脑病，经对症治疗后家长因预后差选择自动出院。NKH 因甘氨酸裂解酶系统活性不足致甘氨酸堆积引发，70%-75% 由 GLDC 基因缺陷导致。该病症状无特异性易误诊，目前缺乏有效治疗手段，现有药物疗效存疑。呼吁学界深入探索其病理机制与治疗靶点，积累临床数据以改善患儿预后。